Статьи

Синдром Ротора



Синдром Ротора (хроническая семейная негемолитическая желтуха с конъюгированной гипербилирубинемией и нормальной гистологией печени без неидентифицированного пигмента в гепатоцитах) имеет наследственную природу, передается аутосомно-рецессивным путем. Патогенез синдрома Ротора аналогичен патогенезу синдрома Дабина-Джонсона, но дефект экскреции билирубина выражен меньше.

Первые клинические признаки синдрома Ротора появляются в детском возрасте, болеют одинаково часто мальчики и девочки.

Основные клинические проявления заболевания следующие:

      • нерезко выраженная хроническая желтуха;
      • субъективные признаки (утомляемость, боли в правом подреберье, горечь во рту, снижение аппетита) неотчетливы;
      • печень нормальных размеров, лишь у некоторых больных несколько увеличена;
      • содержание билирубина в крови повышено преимущественно за счет конъюгированной фракции;
      • наблюдается билирубинурия, периодически — повышенное выделение уробилина с мочой, потемнение мочи;
      • общий анализ крови и функциональные пробы печени не изменены;
      • пероральная холецистография дает нормальные результаты;
      • после нагрузки бромсульфалеином наблюдается повышенная задержка красителя через 45 мин;
      • в биоптатах печени нормальная гистологическая картина, накопления пигмента не выявляются.

Течение синдрома Ротора благоприятное, многолетнее, без существенных нарушений общего состояния. Периодически возможно обострение заболевания под влиянием тех же факторов, которые вызывают обострение синдрома Дабина-Джонсона. Возможно развитие желчнокаменной болезни. Дифференциально-диагностические различия форм пигментных гепатозов представлены в таблице.

Признаки Синдром Жильбера Синдром Криглера- Найяра Синдром Дабина- Джонеона Синдром Ротора
Начало заболевания В подростковом и молодом возрасте В период новорожденности В подростковом и молодом возрасте Часто в детском возрасте
Патогенез Нарушение захвата гепатацитом билирубина и снижение его превращения в конъюгированный глюкуронид билирубина в связи со снижением активности глюкуронилтрансфераэы Полная или почти полная неспособность печени конъюгировать билирубин вследствие дефекта глюкуронилтрансферазы Нарушение экскреторной функции печени, обратное поступление конъюгированного билирубина из гепатоцита в кровь Нарушение экскреции билирубина гепатоцитами и поступление конъюгированного билирубина в кровь
Повышение билирубина в сыворотке крови Преимущественно неконъюгированного Только неконъюгированного Преимущественно некокъюгированного или в равной степени конъюгированного и неконъюгированного Преимущественно конъюгированного или в равной степени конъюгированного и неконъюгированного
Билирубинурия + +
Бромеульфаленовая проба Норма Норна Позднее повторное повышение содержания конъюгированной краски в крови Повышенная задержка краски в крови через 45 мин
Оральная холецистография Нормальная Нормальная Отрицательная Нормальная
Поражение нервной системы Не характерно Очень характерно Не характерно Не характерно
Гистологические данные биолтатов печени Норма или жировая дистрофия, отложение пигмента липофусцина Норма или жировая дистрофия, перипортальный фиброз Наличие большого количества темно- коричневого пигмента Норма

 

Программа обследования

1. Общий анализ крови, мочи, кала.

2. Определение содержания в моче билирубина, уробилина.

3. Определение стеркобилина в кале.

4. БАК: содержание билирубина и его фракций, холестерина, липопротеинов, триглицеридов, мочевины, креатинина, аланиновой и аспарагиновой аминотрансфераз, печеном но специфических ферментов (фруктозе-1-фосфатальдолаза, орнитинкарбамоилтрансфераза, аргиназа).

5. УЗИ печени и желчевыводящих путей.

6. Радиоизотопная гепатография.

7. Бромсульфалеиновая проба. Бромсульфалеин — краска, которая выделяется печенью подобно билирубину. После внутривенного введения краска быстро захватывается из крови печенью и затем более медленно выделяется в желчь. Внутривенно вводят 5% стерильный раствор бромсульфалеина в количестве 5 мг/кг массы тела. Кровь для исследования берут из локтевой вены другой руки через 3 и 4.5 мин. Показатель концентрации бромсульфалеина через 3 мин принимают за 100%; по отношению к нему вычисляют процент красителя, оставшегося через 45 мин. В норме через 45 мин остается около 5% краски. При нарушении экскреторной функции печени процент оставшейся в крови краски значительно больше.

8. Пункционная биопсия печени с гистологическим и гистохимическим исследованием биоптата.

9. Анализ крови на серологические маркеры вирусов гепатита В, С, D.



Поделиться в соц. сетях

Опубликовать в Google Buzz
Опубликовать в Google Plus
Опубликовать в LiveJournal
Опубликовать в Мой Мир
Опубликовать в Одноклассники

0


Сергей Дерунец

Об авторе

Дерунец Сергей Владимирович, врач анестезиолог-реаниматолог первой квалификационной категории

Комментировать