Статьи

Гемохроматоз



Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет) — наследственное заболевание, характеризующееся повышением всасывания железа в кишечнике и отложением в органах и тканях железосодержащих пигментов (преимущественно в виде гемосидерина) с развитием фиброза. Кроме наследственного (идиопатического, первичного) гемохроматоза существует и вторичный, развивающийся на фоне определенных заболеваний.

Классификация (Ю. Н. Токарев, Д. А. Сеттарова).

1. Наследственный (идиопатический, первичный) гемохроматоз.

2. Вторичный гемохроматоз, формы:

2.1. Посттрансфузионный (при хронической анемии, в лечении которой длительно применяются гемотрансфузии).

2.2. Алиментарный (гемохроматоз африканского племени банту вследствие избыточного употребления железа с пищей и водой; алкогольный цирроз печени; вероятно, болезнь Кашина-Бека и др.).

2.3. Метаболический (нарушение метаболизма железа при промежуточной В-талассемии, у больных циррозом печени при развитии или наложении портокавального анастомоза, при закупорке протока поджелудочной железы, кожной порфирии и др.).

2.4. Смешанного происхождения (большая талассемия, некоторые виды дизэритропоэтической анемии — железорефрактерная, сидероахрестическая, сидеробластная).

Этиология

В настоящее время доказана роль генетических факторов в развитии идиопатического гемохроматоза. Распространенность гена наследственного гемохроматоза (он локализуется на коротком плече VI хромосомы и тесно связан с областью антигенов системы гистосовместимости HLA) составляет 0.03-0.07% при частоте гетерозиготности в европейской популяции около 10%. Заболевание развивается в 3-5 случаях на 1000 носителей гена наследственного гемохроматоза и передается по аутосомно-рецессивному типу. Установлена связь между наследственным гемохроматозом — врожденным ферментным дефектом, приводящим к накоплению железа во внутренних органах, и антигенами гистосовместимости системы HLA — АЗ, В7, В14, А11

Патогенез

При идиопатическом гемохроматозе первичным функциональным дефектом является нарушение регуляции захвата железа клетками слизистой оболочки желудочнокишечного тракта, что приводит к неограниченному всасыванию железа с последующим чрезмерным отложением железосодержащего пигмента гемосидерина в печени, поджелудочной железе, сердце, яичках и других органах (отсутствие «ограничения всасывания»). Это обусловливает гибель функционально активных элементов и развитие склеротического процесса. Возникает клиническая симптоматика цирроза печени, сахарного диабета, метаболической кардиомиопатии.

В организме здорового человека содержится 3-4 г железа, при гемохроматозе — 20-60 г. Это связано с тем, что при гемохроматозе ежедневно всасывается около 10 мг железа, в то время как у здорового взрослого человека — около 1.5 мг (максимально 2 мг). Таким образом, за год в организме больного гемохроматозом накапливается около 3 г избыточного железа. Вот почему основные клинические признаки гемохроматоза появляются приблизительно через 7-10 лет от начала заболевания (Л. Н. Валенкевич, 1986).

Вторичный гемохроматоз наиболее часто развивается при циррозе печени, злоупотреблении алкоголем, неполноценном белковом питании.

При циррозе печени снижается синтез трансферрина, который связывает железо в крови и доставляет его в костный мозг (для эритропоэза), в ткани (для деятельности ферментов тканевого дыхания) и в депо железа. При недостатке трансферрина происходит накопление неиспользуемого для метаболизма железа. Кроме того, при циррозе печени нарушается синтез ферритина, который является формой депо железа.

Злоупотребление алкоголем приводит к усилению всасывания железа в кишечнике, что способствует более быстрому появлению симптоматики наследственного гемохроматоза или поражению печени и развитию вторичной формы заболевания.

Наличие анастомозов в портальной системе усиливает депонирование железа в печени.

При железорефрактерной (сидероахрестической) анемии и большой талассемии всосавшееся железо не используется, оказывается избыточным и откладывается в печени, миокарде и других органах и тканях.

Далее: гемохроматоз — клиническая картина, лабораторные данные  >>



Поделиться в соц. сетях

Опубликовать в Google Buzz
Опубликовать в Google Plus
Опубликовать в LiveJournal
Опубликовать в Мой Мир
Опубликовать в Одноклассники

Страница 1 из 2 1 2
0


Сергей Дерунец

Об авторе

Дерунец Сергей Владимирович, врач анестезиолог-реаниматолог первой квалификационной категории

Комментировать