Статьи

Синдром Марфана

Синдром Марфана



Синдром Марфана — генетически обусловленный синдром, характеризующийся сочетанием аномалий скелета, глаз, сердечно-сосудистой системы. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно и встречается с частотой 1:10 000 населения. В некоторых семьях отдельные признаки заболевания могут наследоваться не комплексно, а порознь, поэтому диагноз синдрома Марфана обычно не ставится до тех пор,пока хотя бы у одного члена семьи не появится комплекс характерных симптомов.

Большинство пациентов с синдромом Марфана являются гетерозиготами по мутациям гена в области 15-й хромосомы. Этот ген кодирует синтез фибриллина — гликопротеина с массой 350 килодальтон, который является главным эластин-ассоциированным компонентом микрофибрилл. Эти микрофибриллы в большом количестве присутствуют в крупных кровеносных сосудах и в связочном аппарате конечностей. Окончательно функция фибриллина не выяснена, но предполагается, что он принимает участие в формировании фибриллярных структур соединительной ткани. Мутации гена фибриллина вызывают характерные изменения соединительной ткани. В области 15-й хромосомы обнаружен также ген, который обусловливает семейную эктопию хрусталика, но не установлено, идентичен ли он гену, контролирующему синтез фибриллина.

Основные клинические проявления

Аномалии скелета

Обычно больные высокого роста, их рост значительно выше, чем у остальных членов семьи. Отношение верхней половины тела (от макушки до лобка) к нижней (от лобка до ступни) на 2 стандартных отклонения ниже среднего для соответствующего возраста, пола, расовой принадлежности. Пальцы рук длинные, тонкие, «паукообразные»
(арахнодактилия). Нередко таким же образом изменяются пальцы ног. У многих пациентов развивается деформация грудной клетки («воронкообразная грудная клетка», «грудь сапожника» — вдавление в области грудины в виде киля). Часто имеется асимметрия грудной клетки, развивается кифосколиоз.

Подвижность суставов у различных больных вариабельна. У одних отмечается гапермобильность суставов, у других — подвижность суставов нормальна, а у некоторых суставы тугоподвижны и даже наблюдаются анкилозы пальцев рук.

Однако следует заметить, что у большинства больных подвижность суставов нормальная.

Изменения сердечно-сосудистой системы

Сердечно-сосудистая патология во многом определяет прогноз заболевания и является самой частой причиной летальных исходов. В раннем возрасте формируется пролапс митрального клапана и у 25% больных прогрессирует до развития митральной недостаточности. Характерным является развитие аневризмы аорты, которая в последующем становится расслаивающей и может разрываться. Дилатация и разрыв аорты могут ускоряться под влиянием частых эмоциональных и физических нагрузок и стрессовых ситуаций.

Указанные аномалии сердечно-сосудистой системы уверенно диагностируются с помощью эхокардиографии

Глазные симптомы

Наиболее характерным глазным симптомом синдрома Марфана является подвывих (эктопия) хрусталиков, что обнаруживается с помощью щелевой лампы. Подвывих хрусталика обычно не прогрессирует, но может осложниться формированием катаракты. Как правило, длина оси глазного яблока значительно увеличена, что приводит к развитию миопии и предрасполагает к отслойке сетчатки.

Сопутствующие проявления

В области плеча и ягодиц могут определяться стрии. Иногда развиваются паховые или бедренные грыжи. Обычно больные худощавые, у некоторых развивается ожирение.

При синдроме Марфана может развиваться геморрагический синдром, который проявляется прежде всего легко возникающими кожными кровоизлияниями, редко — носовыми кровотечениями У женщин увеличивается риск послеродовых кровотечений.

Диагноз

Диагностика синдрома Марфана несложна, если у больного имеются классические признаки заболевания, подвывих хрусталиков, длинные и тонкие конечности, «паукообразные» пальцы, расширение аорты, деформация грудной клетки. При подозрении на синдром Марфана необходимо обязательно обследовать больного с помощью щелевой лампы (для выявления подвывиха хрусталика) и выполнить эхокардиографическое исследование (для выявления аневризмы аорты и пороков сердца).



Поделиться в соц. сетях

Опубликовать в Google Buzz
Опубликовать в Google Plus
Опубликовать в LiveJournal
Опубликовать в Мой Мир
Опубликовать в Одноклассники

0


Сергей Дерунец

Об авторе

Дерунец Сергей Владимирович, врач анестезиолог-реаниматолог первой квалификационной категории

Комментировать