Статьи

Синдром Луи-Бар

Синдром Луи-Бар



style=»display:block»
data-ad-client=»ca-pub-4698645608237739″
data-ad-slot=»5258647009″
data-ad-format=»auto»
data-full-width-responsive=»true»>

Синдром Луи-Бар — наследственное заболевание, передающееся аутосомно-рецессивным путем и характеризующееся наличием телеангиэктазий, мозжечковыми расстройствами и иммунодефицитными состояниями.

Заболевание проявляется в раннем детском возрасте. Обычно первым признаком болезни является нарушение координации движений в связи с нарушением функции мозжечка. В последующем к выраженной неврологической симптоматике присоединяются телеангиэкгазий на коже, видимых слизистых оболочках, а также на слизистых оболочках желудочно-кишечного тракта. Характерным признаком болезни является также значительно выраженное нарушение функции иммунной системы, что приводит к присоединению тяжелых инфекционно-воспалительных процессов. Иммунодефицитное состояние обусловлено недоразвитием органов системы иммунитета, у больных обнаруживаются гипоплазия лимфоузлов, селезенки, вилочковой железы, дефицит IgA. Уже в раннем детском возрасте может развиваться тяжелый геморрагический синдром. Прогноз заболевания плохой, смерть больных наступает в детском возрасте от кровоизлияния в мозг или тяжелых инфекционно-воспалительных заболеваний.



style=»display:block»
data-ad-client=»ca-pub-4698645608237739″
data-ad-slot=»6926757403″
data-ad-format=»auto»
data-full-width-responsive=»true»>

Поделиться в соц. сетях

Опубликовать в Google Buzz
Опубликовать в Google Plus
Опубликовать в LiveJournal
Опубликовать в Мой Мир
Опубликовать в Одноклассники

1


Сергей Дерунец

Об авторе

Дерунец Сергей Владимирович, врач анестезиолог-реаниматолог первой квалификационной категории

Discussion

  1. KemppiOY  Февраль 20, 2019

    Атаксия телеангиэктазия ( англ. Ataxia Telangiectasia ) (АТ), известная также как синдром Луи-Бар ( англ. Louis–Bar syndrome ) является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Болезнь описала в 1941 г. бельгийская врач-невропатолог Дениз Луи-Бар. Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни

    (reply)

Комментировать